Una investigación liderada por la Universidad Complutense de Madrid ha
localizado cambios en células gliales de la retina de roedores con
mutaciones en el gen SCN1A, causante de esta enfermedad rara en el 80 % de
los pacientes. Se trata de un tipo de epilepsia severa que comienza en el
primer año de vida y para la que no existe cura. Los autores indican que
el hallazgo sitúa a la retina como prometedor biomarcador de respuesta al
tratamiento
El síndrome de Dravet es una enfermedad rara que afecta a
una de cada 16.000 personas. Un grupo de científicos, liderado por la
Universidad Complutense de Madrid (UCM), ha señalado cambios en las
células gliales de la retina de ratones con mutaciones en el gen SCN1A, el
principal responsable de este síndrome.
Trabajos anteriores habían estudiado el cerebro de ratones con este gen
–que aparece mutado en el 80 % de los pacientes con Dravet–. La novedad de
este estudio, publicado en
International Journal of Molecular Science
es que, por primera vez, se describen
cambios en la glía de la retina, en concreto, en la microglía y la
astroglía. Las células gliales acompañan a las neuronas y se encargan de
protegerlas, alimentarlas o limpiar el entorno para que la neurona
sobreviva, entre otras funciones.
La novedad de este estudio es que, por primera vez, se describen cambios en la glía de la retina, en concreto, en la microglía y la astroglíaElena Salobrar García, oftalmóloga y coautora del trabajo
“La línea de trabajo que estamos desarrollando en la última década
evidencia que en enfermedades neurodegenerativas la retina se convierte en
una ventana a través de la cual podemos observar lo que ocurre en el
cerebro. El trabajo que acabamos de publicar demuestra que también puede
ser una ventana para enfermedades del neurodesarrollo como es el caso del
síndrome de Dravet”, destaca Elena Salobrar García, investigadora
del Instituto de Investigaciones Ofatlmológicas Ramón Castroviejo (IIORC)
de la UCM.
CONVULSIONES Y RETRASO COGNITIVO
El síndrome de Dravet, para el que a día de hoy no existe cura, es una
encefalopatía epiléptica que comienza el primer año de vida y se
asocia a convulsiones frecuentes y prolongadas que puede provocar
retraso en el desarrollo cognitivo. Esta patología pertenece, junto a más
de 7000, al grupo conocido como enfermedades raras, que hoy conmemoran su
Día Mundial.
Para llevar a cabo el estudio, en el que también participa el Instituto
Universitario de Investigación en Neuroquímica de la UCM, se analizaron
las retinas en un modelo transgénico –genéticamente modificado-
en estadios tempranos del desarrollo ya que esta etapa brinda
información valiosa para un enfoque de
medicina de precisión dirigida a estos pacientes. Todo el
análisis del tejido se llevó a cabo por el Instituto de Investigaciones
Oftalmológicas Ramón Castroviejo.
Si los cambios que se están produciendo en la retina pueden ser
detectados con técnicas no invasivas y de fácil manejo como la
Tomografía de Coherencia Óptica, se abre la posibilidad de que en un
futuro las imágenes obtenidas puedan servir como un posible
biomarcador de respuesta al tratamiento en el síndrome de
Dravet.
“El estudio de la retina resulta menos invasivo que otras técnicas y
por lo tanto es muy interesante conocer qué ocurre con el sistema
visual de estos animales en respuesta al tratamiento ya que
puede ayudar a valorar la eficacia de una terapia mediante una
técnica de sencillo manejo y con poco impacto sobre el paciente”,
explica Ana Isabel Ramírez, también investigadora del
IIORC.
Además de la universidad madrileña, en el trabajo han participado el
CIBER de Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto Ramón y Cajal de
Investigación Sanitaria y la Universidad de Calabria (Italia).
Referencia:
Salazar, J.J et al. “Retinal Tissue Shows Glial Changes in a Dravet
Syndrome Knock-in Mouse Model”.
International Journal of Molecular Science
(2023)
Artículo publicado originalmente en
SINC
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